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Síndrome de Rothmund-Thomson tipo I : comunicación de un caso en población colombiana y revisión de la literatura
El síndrome de Rothmund-Thomson (SRT) es una genodermatosis autosómica recesiva, que se presenta con poiquilodermia congénita, causada por mutaciones en el gen RECQL4. La poiquilodermia congénita se caracteriza por erupción ...
Variantes en los genes RECQL y MCPH1 y su asociación con el riesgo a desarrollar cáncer de mama hereditario en población chilena
(Universidad de Chile, 2023)
El cáncer de mama (CM) representa el 24,5% de los casos totales de cáncer y el 15,5% de las muertes por cáncer. En Chile, es la principal causa de muerte por cáncer en mujeres.
La etiología exacta del CM es desconocida, ...